無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測NIPT的機(jī)制有哪些

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，是在妊娠第12周以后，采樣孕婦的血液，分析血液內(nèi)所含的少量的胎兒游離DNA，從而預(yù)測胎兒身上出現(xiàn)的，主要染色體異常風(fēng)險的檢查。胎盤與母體的子宮相連接，給胎兒供給氧氣與養(yǎng)分，構(gòu)成胎盤的絨毛膜細(xì)胞，具有與胎兒的體細(xì)胞相同的遺傳物質(zhì)。由于胎盤絨毛膜細(xì)胞，持續(xù)不斷的生成和退化，因此在這個過程中，相當(dāng)多的胎兒DNA，通過胎盤轉(zhuǎn)移進(jìn)母體的血液中。如上所述，存在于母體血液中的胎兒DNA，與白血球中所含的母體DNA不同，是以游離的形態(tài)存在于血漿中，因此稱為游離DNA。這種胎兒DNA篩查英文縮寫是NIPT，即無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。NIPT的原理是，如果胎兒正常，胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu)，應(yīng)與母體或者正常胎兒相同，但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣的，具有更多數(shù)目的特定染色體，胎兒DNA也會隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細(xì)胞，也能夠比較正確的預(yù)測染色體異常的風(fēng)險。通過NIPT，我們能夠預(yù)測唐氏綜合征，愛德華綜合征、帕套綜合征。等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征，已知的檢測準(zhǔn)確率大概在98%以上，并且這是一種僅通過孕婦的血液，即可在妊娠早期進(jìn)行的安全的檢查，且通過胎兒DNA進(jìn)行分析，還具有準(zhǔn)確度高的優(yōu)點(diǎn)。但是如果孕婦血液中，胎兒游離DNA量過少，就無法進(jìn)行準(zhǔn)確的分析，因此偶爾有需要重新檢測，或者需要進(jìn)行診斷性檢查的情況。但是需要指出的是，NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查，有大約1%的可能性會出現(xiàn)，即使胎兒正常，也提示高危群體的情況。因此如果檢查結(jié)果顯示高危群體，需要行羊水穿刺等診斷性檢查，從而確診胎兒的染色體是否異常。此外雖然極少，但也有可能出現(xiàn)胎兒染色體異常，卻提示低危群體的情況，并且通過NIPT無法得知神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。因此通常需要另外通過，在妊娠16-20周間進(jìn)行血液檢查，測定甲種胎兒蛋白或者超聲檢查，篩查胎兒的神經(jīng)管是否存在異常風(fēng)險。

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88528次收聽 2022-10-27
羊水穿刺檢查的局限性是什么
01:44

羊水穿刺是許多高危孕婦經(jīng)常使用到的一種排畸檢查方法。主要是抽取孕婦體內(nèi)的羊水或者是臍帶血進(jìn)行檢查，從而得出準(zhǔn)確的結(jié)果。優(yōu)點(diǎn)：羊水穿刺的檢查類型是比較廣泛的，不僅可以了解胎兒是否有發(fā)育異常的情況，還可以了解胎兒的性別以及胎兒是否存在畸形。檢查的局限性：羊水穿刺檢查通過對羊水中所含的胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和形分析，來確認(rèn)染色體的數(shù)量結(jié)構(gòu)是否存在異常，但是顯微鏡難以分辨的染色體微缺失，微重復(fù)或難以診斷的正常細(xì)胞與非正常細(xì)胞的嵌合等。因為羊水穿刺檢查無法診斷所有先天性疾病，所以即使在檢查中未發(fā)現(xiàn)任何異常，仍然會存在唇裂或先天性心臟病的先天性疾病的可能性。

54262次播放 2022-10-27
24小時食管PH監(jiān)測后注意什么

24小時食管PH監(jiān)測后，醫(yī)務(wù)人員會將監(jiān)測電極固定在食管內(nèi)特定部位，連接便攜式記錄儀，并將記錄儀固定于患者腰間，方便患者隨身攜帶。安裝監(jiān)測電極后，患者可返回家中，正常生活24小時，正常進(jìn)餐，服用降壓藥、降糖藥等，但應(yīng)避免服用可影響胃酸分泌及胃腸動力的藥物。此外，為便于對比分析特定行為對食管PH值的影響，檢查期間還應(yīng)遵醫(yī)囑，認(rèn)真記錄睡眠、進(jìn)食、進(jìn)水、服藥等日?；顒訒r間以及胸骨后燒灼感等不適癥狀發(fā)生的起止時間等。

語音時長 00:54

60238次收聽 2022-10-11

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入職體檢尿常規(guī)異常

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