遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現(xiàn)為血尿、腎功能進行性減退、感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產(chǎn)生的疾病?；蛲蛔兊陌l(fā)生率約為1/10000~1/5000。
根據(jù)遺傳方式可分為①X連鎖顯性遺傳(X-linked dominant，XL，約占80%)，致病基因在X染色體上，遺傳與性別有關(guān)。②常染色體隱性遺傳(autosomal recessive，AR;約占15%)，致病基因在常染色體上。③常染色體顯性遺傳(autosomal dominant，AD;極少數(shù))。分別因編碼IV型膠原不同鏈的基因COL4A5和(或)COL4A6、COL4A3和(或)COL4A4突變所致。
IV型膠原6條鏈聚合成3條三股螺旋分子結(jié)構(gòu)稱為單體，單體聚合形成二聚體或四聚體，再相互絞連形成膠原網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)。X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發(fā)生在編碼IV型膠原5鏈的基因(COL4A5)。常染色體隱性遺傳Alport綜合征的基因突變則發(fā)生在2號染色體上編碼IV型膠原3鏈或者4鏈的基因(COL4A3/COL4A4)上。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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懷孕了肛門瘙癢怎么辦
懷孕了肛門瘙癢可通過保持局部清潔、調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、使用外用藥物、避免抓撓、及時就醫(yī)等方式緩解。肛門瘙癢可能與激素變化、痔瘡、真菌感染、過敏反應(yīng)、寄生蟲感染等因素有關(guān)。1、保持局部清潔每日用溫水清洗肛門區(qū)域，避免使用刺激性肥...0次瀏覽 2025-08-01
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腫瘤局部復(fù)發(fā)可以算轉(zhuǎn)移嗎
腫瘤局部復(fù)發(fā)通常不算轉(zhuǎn)移，但需結(jié)合具體病情判斷。局部復(fù)發(fā)指原發(fā)腫瘤部位再次出現(xiàn)，轉(zhuǎn)移則是癌細胞擴散至其他器官或組織。局部復(fù)發(fā)多發(fā)生在原發(fā)腫瘤切除或放療后的鄰近區(qū)域，可能與手術(shù)邊緣殘留癌細胞、放療不徹底或腫瘤生物學特性有關(guān)...2次瀏覽 2025-08-01
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女性高血壓的主要特點
女性高血壓的主要特點包括發(fā)病率隨年齡增長而上升、妊娠期高血壓風險、更年期后血壓波動明顯、癥狀隱匿性較強、藥物敏感性差異等。高血壓可能由遺傳因素、激素水平變化、肥胖、高鹽飲食、慢性腎病等因素引起，通常表現(xiàn)為頭痛、眩暈、心悸...2次瀏覽 2025-08-01
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7歲男童竇性心律不齊要緊嗎
7歲男童竇性心律不齊多數(shù)情況下屬于生理現(xiàn)象，通常不要緊。竇性心律不齊可能與呼吸、生長發(fā)育等因素有關(guān)，若未伴隨其他癥狀，一般無須特殊處理。兒童竇性心律不齊常見于呼吸過程中，因迷走神經(jīng)張力變化導(dǎo)致心跳節(jié)律輕微波動，尤其在深呼...0次瀏覽 2025-08-01
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病毒性腸炎拉屎啥樣
病毒性腸炎的糞便通常呈水樣或稀糊狀，可能伴有未消化的食物殘渣，顏色多為黃色或黃綠色。病毒性腸炎主要由輪狀病毒、諾如病毒等引起，常見癥狀包括腹瀉、腹痛、惡心嘔吐，部分患者可能出現(xiàn)低熱。建議及時就醫(yī)明確病因，避免脫水。病毒性...0次瀏覽 2025-08-01
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4歲玻璃體混濁嚴重嗎怎么治療
4歲兒童玻璃體混濁是否嚴重需結(jié)合病因判斷，多數(shù)情況下與生理性退化或輕微炎癥有關(guān)，少數(shù)可能由視網(wǎng)膜病變等嚴重疾病引起。治療方式主要有觀察隨訪、藥物治療、手術(shù)治療等。1、生理性混濁兒童玻璃體混濁可能為先天性殘留或正常退化現(xiàn)象...2次瀏覽 2025-08-01
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白蛋白可以治療腹水嗎
白蛋白可以輔助治療腹水，但需結(jié)合病因綜合干預(yù)。腹水治療主要包括利尿劑使用、限鹽飲食、病因治療等措施，白蛋白多用于低蛋白血癥或肝硬化導(dǎo)致的腹水。白蛋白通過提高血漿膠體滲透壓，幫助減少血管內(nèi)液體外滲，從而緩解腹水。對于肝硬化...0次瀏覽 2025-08-01
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橫紋肌肉瘤能治好嗎
橫紋肌肉瘤能否治好取決于腫瘤分期、病理類型和治療方案，早期局限性腫瘤通過規(guī)范治療可能治愈，晚期或轉(zhuǎn)移性腫瘤以延長生存期和改善生活質(zhì)量為主要目標。橫紋肌肉瘤的治療效果與腫瘤原發(fā)部位、病理亞型密切相關(guān)。胚胎型橫紋肌肉瘤對放化...1次瀏覽 2025-08-01
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青少年臉上長痘痘怎么辦男孩
青少年男孩臉上長痘痘可通過保持皮膚清潔、調(diào)整飲食、避免擠壓痘痘、使用外用藥物、口服藥物等方式治療。青少年痘痘通常由皮脂分泌旺盛、毛囊角化異常、痤瘡丙酸桿菌感染、激素水平變化、遺傳等因素引起。1、保持皮膚清潔每日用溫水及溫...2次瀏覽 2025-08-01
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做完膽囊切除術(shù)手術(shù)吃什么水果好
膽囊切除術(shù)后可以適量食用蘋果、香蕉、獼猴桃、草莓、藍莓等水果，有助于促進胃腸功能恢復(fù)。術(shù)后飲食需避免高脂、高糖食物，選擇易消化且富含膳食纖維的水果更有利于健康。1、蘋果蘋果富含果膠和膳食纖維，能幫助調(diào)節(jié)術(shù)后胃腸蠕動，減少...1次瀏覽 2025-08-01
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脖子上的黑色素瘤怎么治療
脖子上的黑色素瘤可通過手術(shù)切除、免疫治療、靶向治療、放療、化療等方式治療。黑色素瘤是一種惡性皮膚腫瘤，可能與紫外線暴露、遺傳因素、免疫抑制等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為色素痣快速增大、顏色改變、邊界不規(guī)則等癥狀。1、手術(shù)切除手術(shù)...1次瀏覽 2025-08-01
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肛門出現(xiàn)血泡是怎么回事
肛門出現(xiàn)血泡可能與痔瘡、肛裂、肛周膿腫、肛門濕疹、血栓性外痔等因素有關(guān)，需結(jié)合具體癥狀判斷。肛門血泡常見表現(xiàn)為局部腫脹疼痛、排便出血、瘙癢或分泌物增多，可通過藥物外敷、坐浴、手術(shù)切除等方式治療。1、痔瘡痔瘡是肛門靜脈叢曲...
1次瀏覽 2025-08-01
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上環(huán)后肛門有墜脹感正常嗎
上環(huán)后肛門有墜脹感可能是正常現(xiàn)象，也可能與節(jié)育環(huán)移位、盆腔炎癥等因素有關(guān)。上環(huán)后短期內(nèi)輕微墜脹感通常與子宮適應(yīng)性收縮有關(guān)，若持續(xù)加重或伴隨異常出血、發(fā)熱等癥狀則需警惕病理因素。上環(huán)后子宮為適應(yīng)異物可能引發(fā)反射性收縮，這種...
0次瀏覽 2025-08-01
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懷孕初期有哪些癥狀?盤點懷孕初期的五個常見癥狀表現(xiàn)
懷孕初期的癥狀：懷孕初期，女性的身體會發(fā)生一系列變化，這些變化可能會提示你已經(jīng)懷孕了，包括月經(jīng)停止、食欲下降、惡心嘔吐、尿頻、尿急、嗜睡、渾身倦怠等癥狀，但是因為個體差異，每個人的具體表現(xiàn)可能不太一樣。642次瀏覽 2024-01-05
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小兒胃炎能吃土豆嗎
小兒胃炎一般可以適量吃土豆，但需根據(jù)病情嚴重程度和個體消化能力調(diào)整食用方式。胃炎患兒在癥狀輕微時，土豆可作為溫和的碳水化合物來源。土豆經(jīng)過充分蒸煮或燉煮后質(zhì)地柔軟，淀粉糊化程度高，對胃腸黏膜刺激較小。其中所含的鉀元素有助...1次瀏覽 2025-08-01
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肝癌晚期應(yīng)該怎么辦
肝癌晚期可通過姑息治療、靶向藥物治療、免疫治療、介入治療、中醫(yī)調(diào)理等方式緩解癥狀。肝癌晚期通常由慢性肝病進展、長期酗酒、病毒感染、遺傳因素、環(huán)境致癌物暴露等原因引起。1、姑息治療姑息治療是肝癌晚期的主要干預(yù)手段，重點在于...0次瀏覽 2025-08-01
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乳腺癌可以吃橙子桔子嗎
乳腺癌患者一般可以適量吃橙子和桔子，有助于補充維生素C和膳食纖維。橙子和桔子含有豐富的營養(yǎng)成分，對增強免疫力和促進消化有一定幫助。橙子和桔子富含維生素C，能夠幫助乳腺癌患者增強免疫力，促進傷口愈合，減少感染風險。這兩種水...0次瀏覽 2025-08-01
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身上起很多紅點點不痛不癢
身上起很多紅點點不痛不癢可能與過敏性皮炎、毛周角化癥、玫瑰糠疹、血小板減少性紫癜、櫻桃狀血管瘤等因素有關(guān)。這些紅點點通常表現(xiàn)為皮膚表面出現(xiàn)紅色斑點或丘疹，無明顯疼痛或瘙癢感，建議及時就醫(yī)明確診斷。1、過敏性皮炎過敏性皮炎...
0次瀏覽 2025-08-01
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雙眼玻璃體混濁是什么原因引起的
雙眼玻璃體混濁可能由年齡增長、高度近視、眼內(nèi)炎癥、眼外傷、糖尿病視網(wǎng)膜病變等原因引起。玻璃體混濁通常表現(xiàn)為眼前出現(xiàn)漂浮物、閃光感或視野模糊等癥狀，需根據(jù)具體病因進行針對性治療。1、年齡增長隨著年齡增長，玻璃體逐漸發(fā)生液化...2次瀏覽 2025-08-01
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冠心病是有哪些癥狀
冠心病的主要癥狀包括心絞痛、胸悶、氣短、心悸、暈厥等。冠心病是由于冠狀動脈供血不足導(dǎo)致心肌缺血缺氧引起的心臟疾病，嚴重時可引發(fā)心肌梗死。1、心絞痛心絞痛是冠心病的典型癥狀，表現(xiàn)為胸骨后或心前區(qū)壓榨性疼痛，可放射至左肩、左...0次瀏覽 2025-08-01
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乳腺癌骨轉(zhuǎn)移會轉(zhuǎn)移肩椎嗎
乳腺癌骨轉(zhuǎn)移可能會轉(zhuǎn)移至肩椎，但更常見于脊柱、骨盆和長骨。乳腺癌骨轉(zhuǎn)移通常由腫瘤細胞通過血液或淋巴系統(tǒng)擴散至骨骼引起，可能伴隨骨痛、病理性骨折或高鈣血癥等癥狀。建議患者及時就醫(yī)，完善影像學檢查并接受規(guī)范化治療。乳腺癌骨轉(zhuǎn)...0次瀏覽 2025-08-01
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眼睛近視了怎樣才能恢復(fù) 改善近視的方法有哪些？
眼睛近視了怎樣才能恢復(fù)：想要恢復(fù)視力，首先要知道近視的類型，近視可分為假性近視和真性近視，如果是假性近視則可以通過合理的用眼習慣來恢復(fù)，如果是真性近視的話，是不可逆的，但是可以通過手術(shù)的形勢來矯正視力。720次瀏覽 2023-08-28
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安佰諾的成份中有哪些
類風濕關(guān)節(jié)炎是一種比較常見的疾病，在我們生活中很多人平時都不太注意做好保暖工作，所以患上這種疾病的幾率是越來越高了，安佰諾是一種可以用于類風濕關(guān)節(jié)炎疾病的藥物，下面我們來了解一下安佰諾的成份中有哪些?安佰諾成份:主要成份:每瓶含重組人Ⅱ型腫瘤壞死因子受體－抗體4326次瀏覽
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百洛特可以治療什么疾??？吃法是什么？
抑郁癥已經(jīng)成為了當前發(fā)病率非常高的一種情況，或許是當代人承受的壓力比較大，或許是現(xiàn)代人的負面信息接受的比較多，其實我們應(yīng)該要注意用正確的方法來處理這方面的狀況，才有可能降低抑郁癥給患者所帶來的痛苦，那么百洛特可以治療什么疾病，吃法是什么?百洛特適用于治療抑郁癥4605次瀏覽
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前列康舒膠囊適用于男性前列腺炎嗎？
前列腺患病了是讓人難受的，現(xiàn)在很多的男性朋友們受到了前列腺疾病的困擾，尤其是男性前列腺炎的發(fā)作也變得越來越頻繁，前列腺炎的發(fā)生給人們帶來的影響是很多的，不少難受的癥狀容易發(fā)生的，那么前列康舒膠囊適用于男性前列腺炎嗎?前列腺出現(xiàn)疾病會使得人們的身心受到蠻大的影響4528次瀏覽
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老人冠心病可以使用心力丸嗎
冠心病是一種在生活中比較常見的問題，很多人都容易遇到這方面的情況，會影響到身體的功能，也會影響到正常的生活和工作，注意按照正確的方法來進行治療，接下來就一起來了解老人冠心病可以使用心力丸嗎?心力丸成份有人參、附片、蟾酥、人工麝香、紅花、冰片、靈芝、珍珠、人工牛4431次瀏覽
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涂抹達力士這個藥有哪些禁忌癥
銀屑病發(fā)病率相對比較高，不僅會給患者的身體造成傷害，也容易讓患者出現(xiàn)自卑的心理，對于這種情況建議要選擇正確的方法來進行治療，平時生活中也要注意個人的衛(wèi)生習慣，減少疾病復(fù)發(fā)的幾率，那么涂抹達力士這個藥有哪些禁忌癥?達力士禁忌:對本藥成分過敏者或鈣代謝失調(diào)者應(yīng)禁用4258次瀏覽
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