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胎兒無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查怎么做

患者:女,27歲

病情描述:
我是在懷孕18周做唐氏篩查唐氏綜合癥高于風(fēng)險(xiǎn)值1比58?需要做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的時(shí)候那個(gè)應(yīng)該怎么做?
共1個(gè)回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

胎兒無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查主要通過(guò)采集孕婦外周血檢測(cè)胎兒游離DNA,篩查染色體異常風(fēng)險(xiǎn),具體流程包括預(yù)約檢查、血液樣本采集、實(shí)驗(yàn)室分析及報(bào)告解讀。

1、預(yù)約檢查

孕婦需在孕12-22周前往具備資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)預(yù)約,醫(yī)生會(huì)評(píng)估孕周及適應(yīng)癥,簽署知情同意書。

2、血液采集

抽取孕婦10毫升靜脈血,無(wú)需空腹,樣本需在48小時(shí)內(nèi)低溫運(yùn)送至實(shí)驗(yàn)室。

3、實(shí)驗(yàn)室分析

通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)胎兒游離DNA,重點(diǎn)篩查21三體、18三體、13三體等常見染色體異常。

4、報(bào)告解讀

約5-10個(gè)工作日出結(jié)果,低風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告需結(jié)合超聲隨訪,高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺確診。

篩查前避免劇烈運(yùn)動(dòng),保持正常飲食,若既往有異常妊娠史或高齡孕婦建議遺傳咨詢。

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