腎錯(cuò)構(gòu)瘤
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腎錯(cuò)構(gòu)瘤可能由基因突變、激素水平異常、結(jié)節(jié)性硬化癥、血管異常等因素引起,可通過(guò)手術(shù)切除、栓塞治療、藥物控制等方式干預(yù)。
部分患者存在TSC1/TSC2基因突變,導(dǎo)致細(xì)胞增殖失控形成腫瘤。典型表現(xiàn)為腰部鈍痛或血尿,需通過(guò)基因檢測(cè)確診??勺襻t(yī)囑使用依維莫司、西羅莫司等mTOR抑制劑控制進(jìn)展。
雌激素水平升高可能刺激血管平滑肌異常增生。常見(jiàn)于育齡期女性,多伴隨月經(jīng)紊亂。建議定期復(fù)查超聲監(jiān)測(cè),必要時(shí)采用醋酸亮丙瑞林等激素調(diào)節(jié)藥物。
約80%結(jié)節(jié)性硬化癥患者合并腎錯(cuò)構(gòu)瘤,與多器官發(fā)育異常相關(guān)。典型癥狀包括癲癇發(fā)作和皮膚色素脫失斑。需聯(lián)合神經(jīng)內(nèi)科治療,可選用雷帕霉素靶蛋白抑制劑。
血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子過(guò)表達(dá)導(dǎo)致血管平滑肌細(xì)胞增殖。腫瘤快速增大時(shí)可引發(fā)突發(fā)性出血,急診需行選擇性腎動(dòng)脈栓塞術(shù)。預(yù)防性治療可考慮貝伐珠單抗等抗血管生成藥物。
確診后應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止瘤體破裂,每6-12個(gè)月復(fù)查CT監(jiān)測(cè)變化,合并高血壓者需嚴(yán)格控制血壓。
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