丙酮酸激酶缺乏癥
丙酮酸激酶缺乏癥
丙酮酸激酶缺乏癥概述：
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丙酮酸激酶缺乏癥屬于紅細胞酶病嗎
回答：丙酮酸激酶缺乏癥屬于紅細胞酶病，丙酮酸激酶缺乏癥是一種雙結(jié)溶血性貧血，合并丙酮酸激酶突變的同質(zhì)結(jié)子和雙結(jié)子，或其他紅血球缺陷，是一種常染色體隱性遺傳病。丙酮酸激酶缺乏癥是先天性非球形紅血球溶血性貧血的典型代表，臨床癥狀與其他非球形紅細胞溶血性貧血相比，沒有明顯的特異性，具有血管外溶血的特征，即一定程度的貧血、黃疸、脾大、幼兒肝大、膽石癥的發(fā)病率高，有低齡化傾向。蓋燦 副主任醫(yī)師 淮北市人民醫(yī)院
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丙酮酸激酶缺乏癥是什么
回答：丙酮酸激酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳性疾病，由于染色體異常導致丙酮酸激酶缺乏癥，而丙酮酸激酶是紅血球磷酸戊糖途徑的輔酶，丙酮酸激酶缺乏癥不能進行正常的無氧糖酵解，在紅血球內(nèi)不能進行正常的呼吸，丙酮酸激酶缺乏癥患者經(jīng)常出現(xiàn)溶血性貧血癥狀，表現(xiàn)為貧血、皮膚鞏膜黃染，容易出現(xiàn)膽囊結(jié)石。重癥者也有溶血的危險，但對于丙酮酸激酶缺乏癥，目前沒有良好的治療方法，能夠切除脾臟，部分患者有效。高華 副主任醫(yī)師 成都市第三醫(yī)院
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丙酮酸激酶缺乏癥治療
回答：一般僅用于對癥治療。貧血應嚴重輸血。并發(fā)感染也經(jīng)常需要輸血。如果貧血是輕度的，則無需輸血。隨著年齡的增長，經(jīng)?？梢詼p少輸血的需要和頻率。對于慢性貧血患者，應每天口服葉酸以防止葉酸缺乏。如果貧血更加明顯并且需要頻繁輸血，可以考慮行脾切除術(shù)。特別是對于膽結(jié)石患者，膽囊手術(shù)可以同時進行。脾切除后，即可緩解病癥。蓋燦 副主任醫(yī)師 淮北市人民醫(yī)院
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