小兒先天甲狀腺功能減退是一種因甲狀腺激素分泌不足導(dǎo)致的先天性內(nèi)分泌疾病，可能與甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙、母體碘缺乏等因素有關(guān)?；純和ǔ１憩F(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、肌張力低下、哭聲嘶啞、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。需通過新生兒篩查早期診斷，并立即開始左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能及生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。

1、甲狀腺發(fā)育異常

部分患兒存在甲狀腺缺如、異位或體積過小等結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足。這類患兒出生時(shí)頭圍偏大，后囟門未閉，皮膚干燥伴有黏液性水腫。需終身服用左甲狀腺素鈉片（如優(yōu)甲樂）維持激素水平，每3個(gè)月復(fù)查促甲狀腺激素和游離甲狀腺素，同時(shí)監(jiān)測(cè)骨齡和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。

2、甲狀腺激素合成障礙

常染色體隱性遺傳的酶缺陷可影響碘攝取、酪氨酸碘化等關(guān)鍵合成步驟?；純嚎赡艹霈F(xiàn)甲狀腺腫大，血清甲狀腺球蛋白升高。除補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片外，需限制致甲狀腺腫食物如卷心菜、大豆的攝入。對(duì)于合并耳聾的Pendred綜合征患兒，還需進(jìn)行聽力康復(fù)訓(xùn)練。

3、母體碘缺乏

妊娠期嚴(yán)重缺碘會(huì)影響胎兒甲狀腺發(fā)育，多見于碘缺乏病流行地區(qū)。此類患兒常伴有智力低下和聾啞癥。預(yù)防需在孕前3個(gè)月開始補(bǔ)碘，治療采用左甲狀腺素鈉片聯(lián)合碘劑，并加強(qiáng)認(rèn)知訓(xùn)練。哺乳期母親應(yīng)保證每日250微克碘攝入。

4、下丘腦-垂體病變

中樞性甲減由促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足引起，可能合并其他垂體激素缺乏?；純憾嘤须y產(chǎn)史或頭顱外傷史，需進(jìn)行垂體MRI檢查。治療需根據(jù)多重激素缺乏情況調(diào)整，可能需聯(lián)合使用氫化可的松片和生長(zhǎng)激素注射液。

5、暫時(shí)性甲減

早產(chǎn)兒、低出生體重兒或母體服用抗甲狀腺藥物可能導(dǎo)致暫時(shí)性甲狀腺功能異常。這類患兒甲狀腺功能多在3-6個(gè)月自行恢復(fù)，但需定期復(fù)查。若6個(gè)月后仍未恢復(fù)，應(yīng)按永久性甲減處理。哺乳期母親使用甲巰咪唑片時(shí)應(yīng)監(jiān)測(cè)嬰兒甲狀腺功能。

確診先天甲狀腺功能減退的患兒需堅(jiān)持每日空腹服用左甲狀腺素鈉片，劑量需隨體重增長(zhǎng)調(diào)整。家長(zhǎng)應(yīng)記錄服藥情況、監(jiān)測(cè)體溫和心率，定期評(píng)估身高體重曲線、神經(jīng)精神發(fā)育和骨齡。飲食需保證充足蛋白質(zhì)、維生素和微量元素，避免高纖維食物影響藥物吸收。出現(xiàn)發(fā)熱、多汗、煩躁等甲亢癥狀或嗜睡、便秘等甲減加重表現(xiàn)時(shí)需及時(shí)復(fù)診。早期規(guī)范治療可使患兒獲得正常生長(zhǎng)發(fā)育，延誤治療可能導(dǎo)致不可逆智力損害。