來源:博禾知道
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白化病是遺傳性疾病,主要由基因突變導(dǎo)致黑色素合成異常。白化病主要有酪氨酸酶基因突變、酪氨酸酶相關(guān)蛋白1基因突變、P基因突變、溶酶體相關(guān)膜蛋白基因突變、常染色體隱性遺傳模式等遺傳因素。
酪氨酸酶基因突變是導(dǎo)致眼皮膚白化病1型的主要原因。該基因編碼的酪氨酸酶是黑色素合成的關(guān)鍵酶,突變會(huì)導(dǎo)致酶活性降低或喪失,影響黑色素生成?;颊弑憩F(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛色素缺失,可能伴有視力異常。目前尚無根治方法,主要通過防曬措施和視力矯正改善癥狀。
酪氨酸酶相關(guān)蛋白1基因突變會(huì)引起眼皮膚白化病3型。該蛋白參與黑色素合成過程中的調(diào)控,突變會(huì)導(dǎo)致黑色素細(xì)胞功能異常?;颊叱湫桶谆”憩F(xiàn)外,還可能伴有出血傾向。治療以防護(hù)紫外線損傷為主,嚴(yán)重出血癥狀需就醫(yī)處理。
P基因突變導(dǎo)致眼皮膚白化病2型,該基因編碼的蛋白參與黑色素體形成和運(yùn)輸。突變會(huì)影響黑色素在細(xì)胞內(nèi)的分布,導(dǎo)致色素沉著異常?;颊咂つw對(duì)紫外線高度敏感,需嚴(yán)格防曬。眼部癥狀可能包括眼球震顫和斜視,需定期眼科檢查。
溶酶體相關(guān)膜蛋白基因突變與Hermansky-Pudlak綜合征相關(guān),這是一種伴有出血傾向的白化病亞型。突變影響溶酶體相關(guān)細(xì)胞器的形成,導(dǎo)致黑色素合成障礙和血小板功能異常?;颊咝璞苊馔鈧?,出血時(shí)及時(shí)就醫(yī)。肺部纖維化是該病后期常見并發(fā)癥。
多數(shù)白化病呈常染色體隱性遺傳,父母各攜帶一個(gè)突變基因但不發(fā)病,子女有25%概率患病。近親婚配會(huì)增加患病風(fēng)險(xiǎn)。遺傳咨詢可幫助評(píng)估后代患病概率。產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)可對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行診斷。
白化病患者需終身做好防曬保護(hù),使用防曬指數(shù)高的防曬霜,穿戴防護(hù)衣物和帽子。定期進(jìn)行眼科檢查,及時(shí)矯正視力問題。避免強(qiáng)烈陽光照射,選擇早晚時(shí)段外出。保持皮膚濕潤(rùn),使用溫和無刺激的護(hù)膚品。均衡飲食,適量補(bǔ)充維生素D,必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下服用補(bǔ)充劑。避免近親結(jié)婚可降低后代患病風(fēng)險(xiǎn),有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢。
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