單純線粒體肌病是一組由線粒體功能障礙引起的遺傳性肌肉疾病，主要表現(xiàn)為肌肉無(wú)力、運(yùn)動(dòng)不耐受和代謝異常。該病主要由線粒體DNA或核基因突變導(dǎo)致，可能伴隨乳酸酸中毒、心肌病變等癥狀。診斷需結(jié)合基因檢測(cè)、肌肉活檢和生化檢查。

1、遺傳因素

單純線粒體肌病多由線粒體DNA或核基因突變引起，呈母系遺傳或常染色體遺傳。線粒體DNA突變可能導(dǎo)致呼吸鏈復(fù)合體功能障礙，影響能量代謝。核基因突變則可能干擾線粒體蛋白合成或組裝?；颊呒易逯谐Ｓ蓄愃瓢Y狀者，基因檢測(cè)可明確突變位點(diǎn)。

2、代謝異常

線粒體功能障礙會(huì)導(dǎo)致三羧酸循環(huán)和氧化磷酸化異常，肌肉細(xì)胞能量供應(yīng)不足。乳酸堆積是典型表現(xiàn)，運(yùn)動(dòng)后血乳酸水平顯著升高。部分患者可能出現(xiàn)低血糖、脂肪酸代謝紊亂等伴隨癥狀，需通過(guò)血液生化檢查輔助診斷。

3、肌肉癥狀

進(jìn)行性肌無(wú)力是核心表現(xiàn)，近端肌群受累更明顯，可能出現(xiàn)眼瞼下垂、吞咽困難等。運(yùn)動(dòng)不耐受表現(xiàn)為輕度活動(dòng)后極度疲勞，伴肌肉酸痛。肌電圖顯示肌源性損害，肌肉活檢可見(jiàn)破碎紅纖維和細(xì)胞色素C氧化酶缺失。

4、多系統(tǒng)受累

約半數(shù)患者合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，如癲癇、共濟(jì)失調(diào)或發(fā)育遲緩。心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌肥厚等心血管病變需定期監(jiān)測(cè)。部分病例伴隨糖尿病、甲狀腺功能減退等內(nèi)分泌異常，提示多器官線粒體功能障礙。

5、治療管理

目前以對(duì)癥支持治療為主，可聯(lián)合使用輔酶Q10、左卡尼汀等代謝輔助藥物。嚴(yán)重心肌病變需安裝起搏器，癲癇發(fā)作需用丙戊酸鈉緩釋片控制。建議避免劇烈運(yùn)動(dòng)、寒冷刺激等誘因，采用高蛋白、低碳水化合物飲食，定期監(jiān)測(cè)心肺功能。

單純線粒體肌病患者需保持適度活動(dòng)以延緩肌萎縮，避免空腹運(yùn)動(dòng)誘發(fā)代謝危象。建議每3-6個(gè)月復(fù)查肌酸激酶、乳酸等指標(biāo)，合并心臟病變者需持續(xù)心電監(jiān)護(hù)。妊娠期患者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，新生兒需篩查線粒體基因突變。日常注意預(yù)防感染，發(fā)熱時(shí)及時(shí)補(bǔ)液糾正代謝紊亂。