李蕓 主任醫(yī)師
絕大部分產(chǎn)前診斷出來的胎兒染色體異常,都會有胎兒的結(jié)構(gòu)的畸形,比如心臟的畸形、顱內(nèi)的結(jié)構(gòu)畸形,還有消化系統(tǒng)的畸形。還會有大腦發(fā)育的異常,比如智力障礙、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的延遲等等,所以預(yù)后就會受影響。但是也有一部分染色體異常的孩子,不會有結(jié)構(gòu)的畸形,比如有一些性染色體的異常。還有一些平衡易位,也有一部分是由父母遺傳來的,父母沒有結(jié)構(gòu)異常,孩子也沒有結(jié)構(gòu)異常的這種情況,也叫做沒有合并明顯的畸形,這部分的沒有合并明顯畸形,不等于就絕對沒有問題,可能會有一些功能的問題,智力障礙這些,產(chǎn)前超聲沒有辦法發(fā)現(xiàn)畸形。所以,不是所有的染色體異常都有畸形。但是沒有畸形的染色體異常,也不是百分之百就完全正常。
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