侏儒癥是怎么得的

博禾醫(yī)生
侏儒癥可能由生長(zhǎng)激素缺乏、軟骨發(fā)育不全、特納綜合征、普拉德-威利綜合征、慢性疾病等因素引起,通常表現(xiàn)為身材矮小、骨骼發(fā)育異常、性發(fā)育遲緩等癥狀??赏ㄟ^(guò)生長(zhǎng)激素替代治療、骨骼矯形手術(shù)、內(nèi)分泌調(diào)節(jié)等方式干預(yù)。
垂體功能異常導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌不足是常見(jiàn)病因,可能與先天垂體發(fā)育不良、顱腦損傷或腫瘤壓迫有關(guān)?;純撼砀叩陀谕g人外,常伴有圓臉、短下頜等特征。需通過(guò)生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)確診,臨床常用重組人生長(zhǎng)激素注射液進(jìn)行替代治療,治療期間需定期監(jiān)測(cè)骨齡和甲狀腺功能。
FGFR3基因突變引發(fā)的常染色體顯性遺傳病,表現(xiàn)為四肢短小、頭圍增大伴前額突出等典型體征。X線可見(jiàn)長(zhǎng)骨骨骺端呈杯口狀改變。目前主要采用骨科手術(shù)矯正畸形,如脛骨延長(zhǎng)術(shù),也可使用阿法骨化醇軟膠囊輔助改善骨代謝。
女性X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常所致,除身材矮小外,特征性表現(xiàn)有頸蹼、肘外翻和原發(fā)性閉經(jīng)。可通過(guò)染色體核型分析確診,治療需聯(lián)合生長(zhǎng)激素與雌激素,如結(jié)合雌激素片促進(jìn)第二性征發(fā)育,同時(shí)需關(guān)注心血管和聽(tīng)力異常等并發(fā)癥。
15號(hào)染色體父源缺失導(dǎo)致的罕見(jiàn)遺傳病,嬰兒期肌張力低下伴喂養(yǎng)困難,兒童期出現(xiàn)過(guò)度肥胖和智力障礙。生長(zhǎng)激素治療可改善身高,需配合嚴(yán)格飲食控制。使用重組人生長(zhǎng)激素凍干粉注射劑時(shí),需警惕睡眠呼吸暫停風(fēng)險(xiǎn)。
先天性心臟病、慢性腎病等消耗性疾病可能繼發(fā)生長(zhǎng)遲緩,與長(zhǎng)期缺氧、營(yíng)養(yǎng)不良或代謝紊亂有關(guān)。需優(yōu)先治療原發(fā)病,如腎性矮小患者可配合使用重組人促紅細(xì)胞生成素注射液糾正貧血,同時(shí)保證每日每公斤體重1.5-2克優(yōu)質(zhì)蛋白攝入。
建議定期監(jiān)測(cè)兒童生長(zhǎng)曲線,2-12歲每年身高增長(zhǎng)不足5厘米需及時(shí)就醫(yī)。保證每日500毫升牛奶、1個(gè)雞蛋及適量瘦肉攝入,補(bǔ)充維生素D滴劑促進(jìn)鈣吸收。避免劇烈跳躍運(yùn)動(dòng),可選擇游泳等低沖擊鍛煉。心理支持尤為重要,家長(zhǎng)應(yīng)避免過(guò)度強(qiáng)調(diào)身高差異,幫助建立積極自我認(rèn)同。
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