無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測NIPT的機(jī)制是什么
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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，是在妊娠第12周以后，采樣孕婦的血液，分析血液內(nèi)所含的少量的胎兒游離DNA，從而預(yù)測胎兒身上出現(xiàn)的，主要染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的檢查。胎盤與母體的子宮相連接，給胎兒供給氧氣與養(yǎng)分，構(gòu)成胎盤的絨毛膜細(xì)胞，具有與胎兒的體細(xì)胞相同的遺傳物質(zhì)。由于胎盤絨毛膜細(xì)胞，持續(xù)不斷的生成和退化，因此在這個(gè)過程中，相當(dāng)多的胎兒DNA，通過胎盤轉(zhuǎn)移進(jìn)母體的血液中。如上所述，存在于母體血液中的胎兒DNA，與白血球中所含的母體DNA不同，是以游離的形態(tài)存在于血漿中，因此稱為游離DNA。這種胎兒DNA篩查英文縮寫是NIPT，即無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。NIPT的原理是，如果胎兒正常，胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu)，應(yīng)與母體或者正常胎兒相同，但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣的，具有更多數(shù)目的特定染色體，胎兒DNA也會隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細(xì)胞，也能夠比較正確的預(yù)測染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。通過NIPT，我們能夠預(yù)測唐氏綜合征，愛德華綜合征、帕套綜合征。等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征，已知的檢測準(zhǔn)確率大概在98%以上，并且這是一種僅通過孕婦的血液，即可在妊娠早期進(jìn)行的安全的檢查，且通過胎兒DNA進(jìn)行分析，還具有準(zhǔn)確度高的優(yōu)點(diǎn)。但是如果孕婦血液中，胎兒游離DNA量過少，就無法進(jìn)行準(zhǔn)確的分析，因此偶爾有需要重新檢測，或者需要進(jìn)行診斷性檢查的情況。但是需要指出的是，NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查，有大約1%的可能性會出現(xiàn)，即使胎兒正常，也提示高危群體的情況。因此如果檢查結(jié)果顯示高危群體，需要行羊水穿刺等診斷性檢查，從而確診胎兒的染色體是否異常。此外雖然極少，但也有可能出現(xiàn)胎兒染色體異常，卻提示低危群體的情況，并且通過NIPT無法得知神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。因此通常需要另外通過，在妊娠16-20周間進(jìn)行血液檢查，測定甲種胎兒蛋白或者超聲檢查，篩查胎兒的神經(jīng)管是否存在異常風(fēng)險(xiǎn)。

77841次播放 2022-10-27
胃腸造影檢查的局限性
02:13

胃癌篩查胃腸造影檢查，胃腸造影檢查是指經(jīng)口服用少量造影劑，通過受檢者轉(zhuǎn)換體位，使造影劑在胃腸道內(nèi)均勻分布后，在X線透視下觀察胃腸道形態(tài)與黏膜改變的一種檢查方法。所以患者前兩天注意不要服用含有鐵、碘、鈉、銀等元素的藥物。造影前一天晚上要口服瀉藥做好腸道準(zhǔn)備，造影當(dāng)天要空腹禁飲禁食。如不禁食，胃內(nèi)容物可影響胃腸形態(tài)的觀察；服某些藥物則可影響胃腸道功能。幽門梗阻患者，應(yīng)先洗胃，抽凈胃內(nèi)容物后再檢查。造影前將身上的金屬物品取下以免影響檢查。一般禁食、禁水六個(gè)小時(shí)，前三天不服鉍、鈣等高原子量藥物，也要去除項(xiàng)鏈、皮帶等金屬物品。

89209次播放 2022-10-11
什么是腸鏡檢查
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腸鏡檢查是經(jīng)肛門導(dǎo)入內(nèi)鏡從而觀察大腸內(nèi)部病變的一種檢查方法。腸鏡檢查是發(fā)現(xiàn)腸道腫瘤及癌前病變的最簡單、最安全、最有效的方法。但畢竟內(nèi)鏡檢查是一種侵入性檢查方式，有一定的不適和并發(fā)癥，因此有不少人畏懼這種檢查。即使一些大腸病變甚至腫瘤也不能早期診斷，因而延誤了最佳的治療時(shí)機(jī)。腸鏡檢查不僅可直接觀察病變部位并留取影像，必要時(shí)還可利用活檢鉗采集少量組織進(jìn)行病理檢查，如腸鏡檢查懷疑為結(jié)腸癌，則需采集少量組織進(jìn)行病理檢查，病理檢查如發(fā)現(xiàn)癌細(xì)胞即可確診為結(jié)腸癌。

51685次播放 2022-10-11

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