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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)NIPT的機(jī)制是什么

發(fā)布時(shí)間: 2022-10-27 77844次播放

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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),是在妊娠第12周以后,采樣孕婦的血液,分析血液內(nèi)所含的少量的胎兒游離DNA,從而預(yù)測(cè)胎兒身上出現(xiàn)的,主要染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的檢查。

胎盤與母體的子宮相連接,給胎兒供給氧氣與養(yǎng)分,構(gòu)成胎盤的絨毛膜細(xì)胞,具有與胎兒的體細(xì)胞相同的遺傳物質(zhì)。由于胎盤絨毛膜細(xì)胞,持續(xù)不斷的生成和退化,因此在這個(gè)過(guò)程中,相當(dāng)多的胎兒DNA,通過(guò)胎盤轉(zhuǎn)移進(jìn)母體的血液中。如上所述,存在于母體血液中的胎兒DNA,與白血球中所含的母體DNA不同,是以游離的形態(tài)存在于血漿中,因此稱為游離DNA。這種胎兒DNA篩查英文縮寫是NIPT,即無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。NIPT的原理是,如果胎兒正常,胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu),應(yīng)與母體或者正常胎兒相同,但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣的,具有更多數(shù)目的特定染色體,胎兒DNA也會(huì)隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細(xì)胞,也能夠比較正確的預(yù)測(cè)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)NIPT,我們能夠預(yù)測(cè)唐氏綜合征,愛(ài)德華綜合征、帕套綜合征。等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征,已知的檢測(cè)準(zhǔn)確率大概在98%以上,并且這是一種僅通過(guò)孕婦的血液,即可在妊娠早期進(jìn)行的安全的檢查,且通過(guò)胎兒DNA進(jìn)行分析,還具有準(zhǔn)確度高的優(yōu)點(diǎn)。但是如果孕婦血液中,胎兒游離DNA量過(guò)少,就無(wú)法進(jìn)行準(zhǔn)確的分析,因此偶爾有需要重新檢測(cè),或者需要進(jìn)行診斷性檢查的情況。但是需要指出的是,NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查,有大約1%的可能性會(huì)出現(xiàn),即使胎兒正常,也提示高危群體的情況。因此如果檢查結(jié)果顯示高危群體,需要行羊水穿刺等診斷性檢查,從而確診胎兒的染色體是否異常。此外雖然極少,但也有可能出現(xiàn)胎兒染色體異常,卻提示低危群體的情況,并且通過(guò)NIPT無(wú)法得知神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。因此通常需要另外通過(guò),在妊娠16-20周間進(jìn)行血液檢查,測(cè)定甲種胎兒蛋白或者超聲檢查,篩查胎兒的神經(jīng)管是否存在異常風(fēng)險(xiǎn)。

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