青少年肌陣攣性癲癇(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一種特發(fā)性全身性癲癇綜合征。發(fā)病主要在兒童和青春期,以肌陣攣發(fā)作為突出表現(xiàn),一般無(wú)意識(shí)障礙。其遺傳方式多樣。抗癲癇藥物治療效果好,停藥后易復(fù)發(fā),長(zhǎng)期合理用藥可有效控制發(fā)作。
主要以遺傳因素為主,約40%的患者有癲癇家族史。其遺傳方式多樣。多數(shù)報(bào)道認(rèn)為其基因定位于6號(hào)染色體臂(6q),但也有不同的結(jié)果,其原因可能有二:一是病人來(lái)源的非均一性,肌陣攣性發(fā)作也可見(jiàn)于其他特發(fā)性癲癇病人,診斷上有時(shí)不易區(qū)分;二是遺傳異質(zhì)性。有報(bào)道該病可能由一個(gè)以上部位的基因突變而致。
對(duì)于青少年肌陣攣性癲癇患者治療必需注重調(diào)整睡眠覺(jué)醒規(guī)律性,要去除影響正常睡眠和清晨被強(qiáng)行喚醒的環(huán)境因素。晚上不要飲用咖啡或茶;在社交場(chǎng)合應(yīng)盡量少飲酒;是否同意駕駛?cè)Q于當(dāng)?shù)胤伞H绻缮贤?,建議病人在睡眠不足時(shí)不要駕駛,應(yīng)告知有關(guān)醒后不久也有效。曾有一組13例青少年肌陣攣性癲癇患者應(yīng)用唑尼沙胺(ZNS)單藥治療的研究報(bào)道,但并未詳盡說(shuō)明發(fā)作完全控制的具體病例數(shù)。唑尼沙胺能卓著減少青少年肌陣攣性癲癇中的腦電圖的異常。
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