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唐氏篩查是檢查什么疾病呢?

患者:女,26歲

病情描述:
我老婆懷孕4個(gè)月了,醫(yī)生說(shuō)要做唐氏篩查,唐氏篩查是檢查什么疾病呢?
共1個(gè)回答
王琪 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

唐氏篩查主要用于檢測(cè)胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn),屬于產(chǎn)前常規(guī)篩查項(xiàng)目。

1、唐氏綜合征

即21三體綜合征,表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩,篩查通過(guò)檢測(cè)母體血清標(biāo)志物評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。

2、18三體綜合征

又稱愛德華氏綜合征,會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重器官畸形和生長(zhǎng)受限,存活率較低,篩查可早期發(fā)現(xiàn)異常。

3、13三體綜合征

即帕陶氏綜合征,常合并心臟缺陷及神經(jīng)系統(tǒng)異常,多數(shù)患兒生存期較短。

4、神經(jīng)管缺陷

部分篩查方案包含開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,如脊柱裂和無(wú)腦兒等。

建議孕婦在孕15-20周進(jìn)行篩查,高風(fēng)險(xiǎn)者需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診,孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)并遵醫(yī)囑復(fù)查。

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