脊髓性肌肉萎縮、脊髓性肌萎縮癥
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嬰兒脊髓性肌萎縮是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮,通常由SMN1基因突變引起。
嬰兒脊髓性肌萎縮主要由SMN1基因突變導(dǎo)致,該基因負(fù)責(zé)產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白,基因缺陷會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化。建議家長(zhǎng)進(jìn)行基因檢測(cè)確認(rèn)診斷。
患兒表現(xiàn)為全身性肌無(wú)力,尤其是近端肌肉,可能出現(xiàn)抬頭困難、翻身困難等癥狀。家長(zhǎng)需注意觀察運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑延遲情況。
隨著病情進(jìn)展,患兒可能出現(xiàn)呼吸肌無(wú)力,導(dǎo)致呼吸困難、反復(fù)呼吸道感染。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)呼吸功能。
由于吞咽肌受累,患兒常出現(xiàn)吸吮無(wú)力、進(jìn)食困難,可能導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良。家長(zhǎng)需注意喂養(yǎng)姿勢(shì)和營(yíng)養(yǎng)支持。
建議家長(zhǎng)定期帶孩子進(jìn)行多學(xué)科隨訪,包括神經(jīng)科、呼吸科和營(yíng)養(yǎng)科評(píng)估,早期干預(yù)有助于改善預(yù)后??勺襻t(yī)囑使用諾西那生鈉、利司撲蘭等藥物治療。
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