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膽紅素腦病是由于血液中膽紅素水平過(guò)高并侵入腦組織導(dǎo)致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷,多見(jiàn)于新生兒高膽紅素血癥未及時(shí)干預(yù)的情況。膽紅素腦病的發(fā)生與血腦屏障發(fā)育不完善、膽紅素游離水平升高、白蛋白結(jié)合能力不足等因素有關(guān),臨床表現(xiàn)為嗜睡、肌張力異常、尖叫、抽搐甚至遺留腦癱等后遺癥。
新生兒膽紅素代謝特點(diǎn)決定了其易感性。胎兒期紅細(xì)胞壽命短、數(shù)量多,出生后大量紅細(xì)胞被破壞產(chǎn)生膽紅素,而肝臟代謝能力有限,當(dāng)膽紅素生成超過(guò)肝臟處理能力時(shí),未結(jié)合膽紅素在血液中蓄積。早產(chǎn)兒血腦屏障發(fā)育更不成熟,白蛋白結(jié)合位點(diǎn)少,使得游離膽紅素更易透過(guò)血腦屏障沉積于基底節(jié)、海馬等區(qū)域,抑制細(xì)胞線(xiàn)粒體功能并引發(fā)氧化應(yīng)激反應(yīng)。
典型臨床表現(xiàn)分為四個(gè)階段。初期表現(xiàn)為嗜睡、吸吮力減弱、肌張力減低等抑制癥狀;隨后進(jìn)入痙攣期,出現(xiàn)肌張力增高、角弓反張、高聲尖叫等興奮癥狀;若未及時(shí)治療可發(fā)展為呼吸暫停、昏迷等危重表現(xiàn);部分患兒度過(guò)急性期后進(jìn)入后遺癥期,遺留手足徐動(dòng)、聽(tīng)力障礙、眼球運(yùn)動(dòng)異常等神經(jīng)系統(tǒng)損害。核黃疸特指膽紅素沉積造成的基底節(jié)黃染現(xiàn)象,是膽紅素腦病的病理特征。
診斷需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室與臨床表現(xiàn)。血清總膽紅素水平檢測(cè)是基礎(chǔ),需注意早產(chǎn)兒、低體重兒等高風(fēng)險(xiǎn)群體的干預(yù)閾值更低。腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位可早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)神經(jīng)損傷,頭顱磁共振成像在急性期可見(jiàn)雙側(cè)蒼白球?qū)ΨQ(chēng)性異常信號(hào),慢性期則表現(xiàn)為蒼白球萎縮和膠質(zhì)增生。需注意與新生兒敗血癥、顱內(nèi)出血、遺傳代謝病等疾病鑒別。
預(yù)防與治療強(qiáng)調(diào)多環(huán)節(jié)干預(yù)。產(chǎn)前需篩查母嬰血型不合風(fēng)險(xiǎn),產(chǎn)后密切監(jiān)測(cè)膽紅素水平變化曲線(xiàn)。光療是降低膽紅素的主要手段,通過(guò)異構(gòu)化作用促進(jìn)膽紅素排泄。重癥需換血治療快速清除血液中游離膽紅素,白蛋白輸注可增加膽紅素結(jié)合能力?;謴?fù)期應(yīng)進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)腦神經(jīng)、康復(fù)訓(xùn)練等綜合管理,定期評(píng)估運(yùn)動(dòng)發(fā)育和聽(tīng)力功能。
母乳喂養(yǎng)需科學(xué)管理以避免相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)。母乳性黃疸患兒在膽紅素未達(dá)光療標(biāo)準(zhǔn)時(shí)可繼續(xù)哺乳,但需加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)會(huì)觀察新生兒皮膚黃染進(jìn)展順序,從面部向軀干四肢蔓延提示程度加重,白眼珠發(fā)黃或大便顏色變淺需立即就醫(yī)。保持合理喂養(yǎng)頻率有助于促進(jìn)膽紅素排泄,避免脫水導(dǎo)致的血液濃縮。出院后遵醫(yī)囑復(fù)查隨訪(fǎng),對(duì)存在高危因素的嬰兒建議進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育評(píng)估。
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