什么是聯(lián)合免疫缺陷病

博禾醫(yī)生
聯(lián)合免疫缺陷病是一組由T細胞和B細胞功能聯(lián)合缺陷導致的遺傳性免疫系統(tǒng)疾病,主要表現(xiàn)為反復嚴重感染、生長發(fā)育遲緩和自身免疫異常。主要類型包括嚴重聯(lián)合免疫缺陷病、高IgM綜合征、共濟失調(diào)毛細血管擴張癥等,多數(shù)患兒需在出生后早期接受造血干細胞移植或基因治療。
聯(lián)合免疫缺陷病的發(fā)病與多種基因突變有關,涉及淋巴細胞發(fā)育、抗原識別和免疫應答的關鍵環(huán)節(jié)。常見突變基因包括IL2RG、ADA、RAG1/2等,這些基因缺陷會導致T細胞數(shù)量減少或功能異常,同時影響B(tài)細胞抗體產(chǎn)生。部分類型還伴有自然殺傷細胞功能障礙,形成三重免疫缺陷。
患兒通常在出生后3-6個月開始出現(xiàn)持續(xù)性鵝口瘡、難治性腹瀉和反復呼吸道感染,常見病原體包括卡氏肺孢子蟲、巨細胞病毒等機會性感染。特征性表現(xiàn)還包括接種卡介苗后發(fā)生播散性感染,部分患兒伴有特殊面容如低耳位、小下頜等畸形體征。
新生兒篩查可通過檢測T細胞受體excisioncircles水平進行早期識別。確診需進行淋巴細胞亞群分析,典型表現(xiàn)為CD3+T細胞絕對值低于300/μl?;驒z測可明確具體突變類型,部分中心已開展產(chǎn)前診斷技術如絨毛膜取樣基因分析。
造血干細胞移植是根治性治療方法,最佳移植時機為出生后3-6個月?;蛑委熞言贏DA缺乏型取得突破,采用逆轉(zhuǎn)錄病毒載體轉(zhuǎn)染自體造血干細胞。替代治療包括靜脈注射免疫球蛋白、預防性使用復方新諾明片預防卡氏肺孢子菌肺炎。
嚴格實施保護性隔離,避免接觸呼吸道感染患者。所有飲用水需經(jīng)煮沸消毒,禁止食用生冷食物。定期使用聚維酮碘溶液進行皮膚消毒,居住環(huán)境應保持通風并每日紫外線消毒。疫苗接種需嚴格評估,禁用所有活疫苗。
確診患兒應避免前往人群密集場所,家庭成員需掌握基本消毒隔離技術。建議建立詳細的感染記錄檔案,包括體溫變化、感染部位和病原學檢查結(jié)果。營養(yǎng)支持方面可選擇深度水解蛋白配方奶粉,必要時通過鼻飼管保證熱量攝入。心理輔導需貫穿治療全程,幫助家庭應對長期照護壓力。
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