促腎上腺皮質(zhì)激素不敏感綜合征做什么檢查
促腎上腺皮質(zhì)激素不敏感綜合征需進行血漿促腎上腺皮質(zhì)激素測定、皮質(zhì)醇水平檢測、促腎上腺皮質(zhì)激素刺激試驗、基因檢測、腎上腺影像學(xué)檢查等。該病主要由ACTH受體基因突變或腎上腺皮質(zhì)功能異常導(dǎo)致，表現(xiàn)為皮膚色素沉著、低血糖、體重下降等癥狀。
1、血漿促腎上腺皮質(zhì)激素測定
通過抽取靜脈血檢測血漿ACTH濃度，是診斷該病的首要檢查?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)為ACTH水平顯著升高，但皮質(zhì)醇水平低下。檢查前需避免劇烈運動或應(yīng)激狀態(tài)，以免影響結(jié)果準(zhǔn)確性。若結(jié)果異常需結(jié)合其他檢查進一步評估。
2、皮質(zhì)醇水平檢測
包括基礎(chǔ)皮質(zhì)醇和晝夜節(jié)律檢測，患者多呈現(xiàn)皮質(zhì)醇水平降低且節(jié)律異常。檢測需在早晨8點、下午4點及夜間12點分時段采血，必要時可同步檢測尿游離皮質(zhì)醇。該檢查能直接反映腎上腺皮質(zhì)功能狀態(tài)，對判斷病情嚴(yán)重程度有重要意義。
3、促腎上腺皮質(zhì)激素刺激試驗
通過靜脈注射人工合成ACTH類似物，觀察皮質(zhì)醇分泌反應(yīng)。典型患者表現(xiàn)為皮質(zhì)醇升高不明顯或無反應(yīng)。試驗前需停用糖皮質(zhì)激素類藥物，試驗過程中需密切監(jiān)測血壓和血糖變化。該試驗是確診腎上腺皮質(zhì)功能不全的金標(biāo)準(zhǔn)之一。
4、基因檢測
針對ACTH受體基因或相關(guān)信號通路基因進行測序，可明確遺傳學(xué)病因。檢測需采集外周血樣本，對家族性病例尤為重要。發(fā)現(xiàn)致病突變有助于制定個體化治療方案，并為家族成員提供遺傳咨詢。
5、腎上腺影像學(xué)檢查
包括腎上腺CT或MRI檢查，用于排除腎上腺結(jié)構(gòu)異常或占位性病變?；颊吣I上腺可能顯示萎縮或正常大小，需注意與繼發(fā)性腎上腺功能減退鑒別。檢查前需確認(rèn)無造影劑過敏史，腎功能不全者需選擇無釓增強MRI。
確診后需長期規(guī)律隨訪，定期復(fù)查激素水平和電解質(zhì)。日常需保持均衡飲食，適當(dāng)增加鈉鹽攝入，避免劇烈運動和精神應(yīng)激。外出時攜帶醫(yī)療警示卡，出現(xiàn)發(fā)熱、腹瀉等應(yīng)激情況時及時就醫(yī)調(diào)整用藥。家長需密切觀察兒童生長發(fā)育情況，定期評估骨齡和身高增速。
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