無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)NIPT的機(jī)制有哪些

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，是在妊娠第12周以后，采樣孕婦的血液，分析血液內(nèi)所含的少量的胎兒游離DNA，從而預(yù)測(cè)胎兒身上出現(xiàn)的，主要染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的檢查。胎盤與母體的子宮相連接，給胎兒供給氧氣與養(yǎng)分，構(gòu)成胎盤的絨毛膜細(xì)胞，具有與胎兒的體細(xì)胞相同的遺傳物質(zhì)。由于胎盤絨毛膜細(xì)胞，持續(xù)不斷的生成和退化，因此在這個(gè)過程中，相當(dāng)多的胎兒DNA，通過胎盤轉(zhuǎn)移進(jìn)母體的血液中。如上所述，存在于母體血液中的胎兒DNA，與白血球中所含的母體DNA不同，是以游離的形態(tài)存在于血漿中，因此稱為游離DNA。這種胎兒DNA篩查英文縮寫是NIPT，即無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。NIPT的原理是，如果胎兒正常，胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu)，應(yīng)與母體或者正常胎兒相同，但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣的，具有更多數(shù)目的特定染色體，胎兒DNA也會(huì)隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細(xì)胞，也能夠比較正確的預(yù)測(cè)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。通過NIPT，我們能夠預(yù)測(cè)唐氏綜合征，愛德華綜合征、帕套綜合征。等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征，已知的檢測(cè)準(zhǔn)確率大概在98%以上，并且這是一種僅通過孕婦的血液，即可在妊娠早期進(jìn)行的安全的檢查，且通過胎兒DNA進(jìn)行分析，還具有準(zhǔn)確度高的優(yōu)點(diǎn)。但是如果孕婦血液中，胎兒游離DNA量過少，就無(wú)法進(jìn)行準(zhǔn)確的分析，因此偶爾有需要重新檢測(cè)，或者需要進(jìn)行診斷性檢查的情況。但是需要指出的是，NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查，有大約1%的可能性會(huì)出現(xiàn)，即使胎兒正常，也提示高危群體的情況。因此如果檢查結(jié)果顯示高危群體，需要行羊水穿刺等診斷性檢查，從而確診胎兒的染色體是否異常。此外雖然極少，但也有可能出現(xiàn)胎兒染色體異常，卻提示低危群體的情況，并且通過NIPT無(wú)法得知神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。因此通常需要另外通過，在妊娠16-20周間進(jìn)行血液檢查，測(cè)定甲種胎兒蛋白或者超聲檢查，篩查胎兒的神經(jīng)管是否存在異常風(fēng)險(xiǎn)。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 02:57

88528次收聽 2022-10-27
胎兒絨毛檢查的適應(yīng)征有哪些
01:43

絨毛活檢可以診斷的項(xiàng)目。胎兒DMD、假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。血友病、白化病、苯丙酮尿癥、耳聾。各種染色體疾病、早孕期親子鑒定等。因絨毛檢查，是直接從產(chǎn)婦的子宮中，采取胎盤組織的一部分，僅針對(duì)高危人群，并不向所有產(chǎn)婦實(shí)施。在胎兒頸后透明帶超聲檢查顯示異常時(shí)，有過畸形兒生育史時(shí)，父母或家族中有染色體異常病史時(shí)，有藥物輻射、病毒感染等危險(xiǎn)因素時(shí)，或其他判斷為，發(fā)生畸形兒風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)于高時(shí)，可進(jìn)行此項(xiàng)檢查。另外代表性的染色體異常疾病，例如唐氏綜合征等，其發(fā)生率隨產(chǎn)婦的年齡增長(zhǎng)而急速增加。因此生育時(shí)，產(chǎn)婦的年齡在35歲以上時(shí)，尤其有必要考慮通過絨毛檢查，或羊水檢查來診斷是否有染色體異常。

66485次播放 2022-10-27
24小時(shí)食管PH監(jiān)測(cè)后注意什么

24小時(shí)食管PH監(jiān)測(cè)后，醫(yī)務(wù)人員會(huì)將監(jiān)測(cè)電極固定在食管內(nèi)特定部位，連接便攜式記錄儀，并將記錄儀固定于患者腰間，方便患者隨身攜帶。安裝監(jiān)測(cè)電極后，患者可返回家中，正常生活24小時(shí)，正常進(jìn)餐，服用降壓藥、降糖藥等，但應(yīng)避免服用可影響胃酸分泌及胃腸動(dòng)力的藥物。此外，為便于對(duì)比分析特定行為對(duì)食管PH值的影響，檢查期間還應(yīng)遵醫(yī)囑，認(rèn)真記錄睡眠、進(jìn)食、進(jìn)水、服藥等日?；顒?dòng)時(shí)間以及胸骨后燒灼感等不適癥狀發(fā)生的起止時(shí)間等。

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 00:54

60238次收聽 2022-10-11

99精品99,99国产精品99,久久久6,久久精品99久久久久久,99久久久久,国产精品久久久久久二区,91精品国产综合久久久久久

精神病能檢查出來嗎

99精品99,99国产精品99,久久久6,久久精品99久久久久久,99久久久久,国产精品久久久久久二区,91精品国产综合久久久久久

精神病能檢查出來嗎

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)NIPT的機(jī)制有哪些

24小時(shí)食管PH監(jiān)測(cè)后注意什么

MRCP檢查前的準(zhǔn)備事項(xiàng)

怎樣預(yù)防乳腺疾病

體內(nèi)濕氣重如何去除