無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)的原理是什么
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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。NIPT的原理是如果胎兒正常，胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu)應與母體或者正常胎兒相同，但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣更多數(shù)目的特定染色體，胎兒DNA也將隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細胞，也能夠比較正確的預測染色體異常的風險。通過NIPT，我們能夠預測唐氏綜合征，愛德華綜合征，帕套綜合征等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征已知的檢測準確率為大約在98%以上，并且這是一種僅通過孕婦的血液即可在妊娠早期進行的安全的檢查，且通過胎兒DNA進行分析，還具有準確率高的優(yōu)點。

56298次播放 2022-10-27
食管壓力測定檢查后注意什么

食管壓力測定檢查后如無需進行其他檢查，檢查后可正常飲水、進食及服用藥物，但如還需進行其他需要禁食的相關(guān)檢查，需完成全部檢查后再進食。檢查注意事項：在檢查期間或檢查后，鼻腔或咽喉部位可能會因插管出現(xiàn)異物感不適感或疼痛等，少數(shù)患者鼻腔和咽喉部位還可能會出現(xiàn)少量出血；在檢查過程中，告知患者如果出現(xiàn)上述任何不適情況，可囑咐患者舉手示意，以確保操作安全順利的完成。但通常隨時間推移，上述癥狀可自行緩解。如出現(xiàn)持續(xù)出血或出血量較大，應及時就醫(yī)。

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57528次收聽 2022-10-11
化驗甲功五項需不需要空腹

甲狀腺功能五項，是臨床上判斷甲狀腺功能常用指標，跟甲狀腺抗體，還有甲狀腺彩超，或其他的一些指標來綜合去判斷甲狀腺的功能。一般來講，抽血很多時候需要空腹，主要是指生化指標，進食以后會影響到生化指標，但是對甲狀腺功能而言，進食或者是空腹狀態(tài)下不會影響結(jié)果，甲狀腺激素的測定的穩(wěn)定性不會受到影響，測定的結(jié)果是很恒定的，這種情況下，實際上對于吃飯或不吃飯對它來講影響不大，所以說化驗甲功五項，是不需要空腹的。但是在臨床上有很多的比如說除了化驗甲功五項之外，還會化驗其他的一些指標，比如說血常規(guī)、肝腎功能、生化、血糖，還有一些其他的指標。因為這些指標，特別是血糖、血脂，進餐以后，這些指標有可能會發(fā)生明顯的變化，不能反映出人體的真實的狀態(tài)，如果是同時需要化驗這些指標，建議還是空腹抽血比較合適。但是如果是單純地化驗甲狀腺功能五項，空腹或者進食對它沒有明顯的影響，也不會對結(jié)果造成明顯的偏移，所以說，單純的甲狀腺功能五項，不需要空腹、禁食，也可以去抽血化驗，不影響結(jié)果的判斷。另外，提示一點，在做甲狀腺功能五項的同時，一般來講，同時需要做甲狀腺彩超或者是抗體，或者其他的指標，來綜合判斷甲狀腺的一些病變。

語音時長 02:07

59344次收聽 2021-11-05

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