無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測NIPT的機(jī)制有哪些

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，是在妊娠第12周以后，采樣孕婦的血液，分析血液內(nèi)所含的少量的胎兒游離DNA，從而預(yù)測胎兒身上出現(xiàn)的，主要染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的檢查。胎盤與母體的子宮相連接，給胎兒供給氧氣與養(yǎng)分，構(gòu)成胎盤的絨毛膜細(xì)胞，具有與胎兒的體細(xì)胞相同的遺傳物質(zhì)。由于胎盤絨毛膜細(xì)胞，持續(xù)不斷的生成和退化，因此在這個過程中，相當(dāng)多的胎兒DNA，通過胎盤轉(zhuǎn)移進(jìn)母體的血液中。如上所述，存在于母體血液中的胎兒DNA，與白血球中所含的母體DNA不同，是以游離的形態(tài)存在于血漿中，因此稱為游離DNA。這種胎兒DNA篩查英文縮寫是NIPT，即無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。NIPT的原理是，如果胎兒正常，胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu)，應(yīng)與母體或者正常胎兒相同，但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣的，具有更多數(shù)目的特定染色體，胎兒DNA也會隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細(xì)胞，也能夠比較正確的預(yù)測染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。通過NIPT，我們能夠預(yù)測唐氏綜合征，愛德華綜合征、帕套綜合征。等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征，已知的檢測準(zhǔn)確率大概在98%以上，并且這是一種僅通過孕婦的血液，即可在妊娠早期進(jìn)行的安全的檢查，且通過胎兒DNA進(jìn)行分析，還具有準(zhǔn)確度高的優(yōu)點(diǎn)。但是如果孕婦血液中，胎兒游離DNA量過少，就無法進(jìn)行準(zhǔn)確的分析，因此偶爾有需要重新檢測，或者需要進(jìn)行診斷性檢查的情況。但是需要指出的是，NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查，有大約1%的可能性會出現(xiàn)，即使胎兒正常，也提示高危群體的情況。因此如果檢查結(jié)果顯示高危群體，需要行羊水穿刺等診斷性檢查，從而確診胎兒的染色體是否異常。此外雖然極少，但也有可能出現(xiàn)胎兒染色體異常，卻提示低危群體的情況，并且通過NIPT無法得知神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。因此通常需要另外通過，在妊娠16-20周間進(jìn)行血液檢查，測定甲種胎兒蛋白或者超聲檢查，篩查胎兒的神經(jīng)管是否存在異常風(fēng)險(xiǎn)。

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88531次收聽 2022-10-27
什么是75g口服葡萄糖耐量試驗(yàn)（OGTT)
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口服葡萄糖耐量試驗(yàn)是一種葡萄糖負(fù)荷試驗(yàn)，用以了解胰島β細(xì)胞功能和機(jī)體對血糖的調(diào)節(jié)能力，是診斷妊娠期糖尿病的確診試驗(yàn)，廣泛應(yīng)用于臨床實(shí)踐中。此項(xiàng)檢查在妊娠24~28周期間實(shí)施，從檢查前一晚12點(diǎn)以后維持完全禁食水狀態(tài)，第二天按約定時間去醫(yī)院。在空腹?fàn)顟B(tài)下采取血液樣本，然將75g葡萄糖粉溶于300ml水中，5分鐘內(nèi)服下，分別在1小時，2小時后抽取靜脈血測量血糖。

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腸鏡檢查前服用硫酸鎂的腸道清潔準(zhǔn)備方法
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為更順利得接受腸鏡檢查，醫(yī)生會讓患者在檢查前服用瀉劑，目前臨床上應(yīng)用較多的是聚乙二醇電解質(zhì)散劑、硫酸鎂，服用后會產(chǎn)生排泄的作用。腸道里糞便排泄干凈后進(jìn)行腸鏡檢查時，才可能發(fā)現(xiàn)微小的、早期的病變，避免漏診。下面介紹服用硫酸鎂作為腸道清潔準(zhǔn)備的方法：檢查前4-6小時，遵醫(yī)囑將50克硫酸鎂溶于500毫升溫水中，攪拌均勻后一次性服用，隨后飲水2000毫升左右。服藥注意事項(xiàng)：為充分清潔腸道、預(yù)防脫水，服藥時應(yīng)盡量確保足量飲水，服藥時如出現(xiàn)嚴(yán)重嘔吐、脫水、腹痛、腹脹或便血，可遵醫(yī)囑減緩服藥速度或暫停服藥，待癥狀消除后再繼續(xù)服藥。

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