肢端肥大癥
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小兒巨人癥的癥狀主要包括生長(zhǎng)速度異常增快、四肢及面部特征粗大、骨齡超前等,通常由垂體生長(zhǎng)激素分泌過(guò)多導(dǎo)致。
患兒身高增長(zhǎng)速度遠(yuǎn)超同齡兒童,年生長(zhǎng)速度超過(guò)正常值兩倍以上,多伴隨鞋碼頻繁更換。
前額突出、下頜增大、鼻唇肥厚等特征性面容,牙齒排列稀疏,舌體增大可能導(dǎo)致言語(yǔ)不清。
手腳明顯增寬增厚,指趾粗鈍,關(guān)節(jié)疼痛常見,X線檢查顯示骨齡較實(shí)際年齡顯著提前。
可能合并多飲多尿、視力障礙等垂體壓迫癥狀,部分患兒會(huì)出現(xiàn)糖代謝異常或甲狀腺功能異常。
建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)兒童生長(zhǎng)曲線,發(fā)現(xiàn)異常生長(zhǎng)體征及時(shí)就診內(nèi)分泌科,通過(guò)激素檢測(cè)和影像學(xué)檢查明確診斷。
巨人癥是一種由垂體分泌過(guò)多生長(zhǎng)激素導(dǎo)致的罕見內(nèi)分泌疾病,主要表現(xiàn)為異常身高增長(zhǎng)和骨骼過(guò)度發(fā)育,通常與垂體瘤有關(guān)。
巨人癥多因垂體前葉生長(zhǎng)激素分泌腺瘤引起,少數(shù)與下丘腦功能紊亂或遺傳因素有關(guān)。
早期表現(xiàn)為兒童期身高增速異常,后期可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛、面容粗獷、手足肥大等特征性改變。
需通過(guò)生長(zhǎng)激素水平檢測(cè)、垂體MRI影像學(xué)檢查及葡萄糖抑制試驗(yàn)等綜合評(píng)估確診。
主要采用手術(shù)切除垂體瘤,藥物控制生長(zhǎng)激素分泌,必要時(shí)配合放射治療。
建議患者定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)激素水平,保持適度運(yùn)動(dòng),注意骨骼健康,遵醫(yī)囑進(jìn)行規(guī)范化治療。
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