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矮小癥一般在3-12歲治療比較好，具體治療時(shí)機(jī)需結(jié)合骨齡、生長(zhǎng)激素水平等因素綜合評(píng)估。矮小癥可能與生長(zhǎng)激素缺乏、特發(fā)性矮小、甲狀腺功能減退、染色體異常、慢性疾病等因素有關(guān)，建議盡早就醫(yī)干預(yù)。
矮小癥的治療效果與開(kāi)始干預(yù)的年齡密切相關(guān)。3-6歲是生長(zhǎng)激素治療的黃金窗口期，此時(shí)骨骺未閉合，骨骼生長(zhǎng)潛力大，通過(guò)外源性生長(zhǎng)激素替代治療可顯著改善終身高。對(duì)于生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒，早期治療可使身高增長(zhǎng)達(dá)到遺傳靶身高范圍。特發(fā)性矮小患兒在此階段接受治療，年生長(zhǎng)速度可提高2-3厘米。該階段需每3-6個(gè)月監(jiān)測(cè)骨齡和生長(zhǎng)速度，及時(shí)調(diào)整治療方案。
7-12歲仍屬于有效治療期，但骨骼生長(zhǎng)空間逐漸減小。此階段需通過(guò)激發(fā)試驗(yàn)明確生長(zhǎng)激素缺乏程度，結(jié)合胰島素樣生長(zhǎng)因子1水平制定個(gè)體化方案。甲狀腺功能減退導(dǎo)致的矮小需同步補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片。慢性疾病如腎病綜合征、先天性心臟病等需先控制原發(fā)病。染色體異常如特納綜合征患兒需在青春期前開(kāi)始雌激素治療以促進(jìn)第二性征發(fā)育。治療期間需保證每日蛋白質(zhì)攝入量達(dá)到每公斤體重1.5-2克，補(bǔ)充維生素D和鈣劑。
矮小癥患兒應(yīng)保證充足睡眠，每日進(jìn)行跳繩、籃球等縱向運(yùn)動(dòng)，避免負(fù)重訓(xùn)練。家長(zhǎng)需定期測(cè)量并記錄身高體重變化，建立生長(zhǎng)曲線圖。治療期間每3個(gè)月復(fù)查甲狀腺功能、血糖和胰島素樣生長(zhǎng)因子1水平，防止治療相關(guān)不良反應(yīng)。對(duì)于骨齡接近閉合的大齡患兒，可考慮使用芳香化酶抑制劑延緩骨骺閉合，但需嚴(yán)格評(píng)估獲益風(fēng)險(xiǎn)比。所有治療方案均應(yīng)在兒科內(nèi)分泌?？漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
兒童矮小癥住院檢查一般需要抽取5-10毫升血液，具體抽血量與檢查項(xiàng)目數(shù)量、檢測(cè)方法及實(shí)驗(yàn)室要求有關(guān)。
兒童矮小癥住院期間需進(jìn)行多項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查，包括生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、胰島素樣生長(zhǎng)因子檢測(cè)、甲狀腺功能測(cè)定、染色體核型分析等。常規(guī)檢查如血常規(guī)、肝腎功能等通常需2-3毫升血液，特殊項(xiàng)目如生長(zhǎng)激素動(dòng)態(tài)檢測(cè)可能需額外3-5毫升?，F(xiàn)代檢驗(yàn)技術(shù)多采用微量檢測(cè)方法，多數(shù)情況下總抽血量控制在8毫升以內(nèi)。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)會(huì)采用一次性采血管分裝技術(shù)，減少重復(fù)穿刺帶來(lái)的不適。檢查前醫(yī)護(hù)人員會(huì)評(píng)估兒童體重及身體狀況，體重低于15公斤的幼兒會(huì)適當(dāng)減少抽血量。住院期間多次采血會(huì)合理安排時(shí)間間隔，避免短期內(nèi)過(guò)量采血。
家長(zhǎng)可提前與醫(yī)生溝通檢查項(xiàng)目，了解必要性和替代方案。檢查后注意補(bǔ)充含鐵食物如瘦肉、動(dòng)物肝臟，適量增加水分?jǐn)z入促進(jìn)血液循環(huán)。若兒童出現(xiàn)采血后頭暈、乏力等不適，應(yīng)及時(shí)告知醫(yī)護(hù)人員。日常需保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，適當(dāng)進(jìn)行跳繩、籃球等縱向運(yùn)動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線變化。
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