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地中海貧血不是血友病,兩者屬于不同類型的遺傳性血液疾病。地中海貧血是因血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致的貧血,血友病則是凝血因子缺乏引起的出血性疾病。
地中海貧血主要由于珠蛋白基因突變,導(dǎo)致血紅蛋白α鏈或β鏈合成減少,表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血?;颊呖赡艹霈F(xiàn)面色蒼白、乏力、肝脾腫大等癥狀,嚴(yán)重者需定期輸血或進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。該病高發(fā)于地中海沿岸、東南亞等地區(qū),我國(guó)廣東、廣西等地發(fā)病率較高。
血友病分為A型和B型,分別因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏所致。患者表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉自發(fā)性出血或外傷后出血不止,嚴(yán)重者可致關(guān)節(jié)畸形。治療需終身補(bǔ)充相應(yīng)凝血因子,預(yù)防出血并發(fā)癥。該病為X染色體連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病率顯著高于女性。
兩種疾病均需通過(guò)基因檢測(cè)確診,建議有家族史者進(jìn)行孕前篩查和產(chǎn)前診斷。日常需避免感染和劇烈運(yùn)動(dòng),均衡補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng),定期監(jiān)測(cè)相關(guān)指標(biāo)。若出現(xiàn)嚴(yán)重貧血或出血傾向,應(yīng)立即就醫(yī)處理。
地中海貧血可能引起溶血反應(yīng),主要與異常血紅蛋白破壞紅細(xì)胞有關(guān)。地中海貧血是一種遺傳性血紅蛋白合成障礙疾病,可分為α型和β型,溶血程度與基因缺陷類型相關(guān)。
1、慢性溶血表現(xiàn)
地中海貧血患者因珠蛋白肽鏈合成減少,導(dǎo)致未結(jié)合的α或β鏈沉積在紅細(xì)胞膜上,形成包涵體使紅細(xì)胞變形能力下降。這些異常紅細(xì)胞通過(guò)脾臟時(shí)被巨噬細(xì)胞識(shí)別并吞噬,引發(fā)血管外溶血?;颊呖赡艹霈F(xiàn)面色蒼白、鞏膜黃染等慢性溶血癥狀,實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)間接膽紅素升高、網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高。
2、急性溶血危象
當(dāng)合并感染、氧化應(yīng)激或服用磺胺類藥物時(shí),地中海貧血患者可能突發(fā)急性溶血。異常血紅蛋白在氧化作用下形成海因小體,導(dǎo)致紅細(xì)胞膜脆性增加,引發(fā)血管內(nèi)溶血。臨床表現(xiàn)為醬油色尿、腰背疼痛、發(fā)熱等癥狀,需緊急輸注洗滌紅細(xì)胞并堿化尿液處理。
3、無(wú)效紅細(xì)胞生成
地中海貧血患者的骨髓中存在大量早期凋亡的有核紅細(xì)胞,這種現(xiàn)象稱為無(wú)效造血。雖然不屬于典型溶血反應(yīng),但同樣導(dǎo)致外周血紅細(xì)胞數(shù)量減少。骨髓穿刺可見(jiàn)紅系增生明顯活躍伴成熟障礙,患者需定期輸注濃縮紅細(xì)胞維持血紅蛋白水平。
4、鐵過(guò)載繼發(fā)損害
長(zhǎng)期輸血治療會(huì)導(dǎo)致鐵沉積在肝臟、心臟等器官,過(guò)量的游離鐵催化產(chǎn)生氧化應(yīng)激反應(yīng),間接加重紅細(xì)胞膜損傷?;颊呖赡艹霈F(xiàn)血清鐵蛋白超過(guò)1000μg/L,需使用去鐵胺注射液等鐵螯合劑治療,同時(shí)監(jiān)測(cè)心電圖和肝功能變化。
5、脾功能亢進(jìn)加重
中重度地中海貧血患者脾臟會(huì)代償性增大,脾亢時(shí)過(guò)濾功能增強(qiáng),加速了異常紅細(xì)胞的破壞。超聲檢查可見(jiàn)脾臟長(zhǎng)度超過(guò)13cm,部分患者需要行脾切除術(shù)改善溶血癥狀,但術(shù)后需加強(qiáng)肺炎球菌疫苗接種預(yù)防感染。
地中海貧血患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和高原旅行等可能加重溶血的因素,日常補(bǔ)充葉酸片有助于紅細(xì)胞生成。建議每3個(gè)月復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo),重度貧血患者需在血液科醫(yī)師指導(dǎo)下制定輸血去鐵方案。妊娠期患者要提前進(jìn)行遺傳咨詢,必要時(shí)行產(chǎn)前基因診斷。
新生兒重度地中海貧血主要表現(xiàn)為面色蒼白、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育遲緩及喂養(yǎng)困難等癥狀。重度地中海貧血屬于遺傳性溶血性貧血,需及時(shí)就醫(yī)干預(yù)。
由于血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致貧血,患兒皮膚黏膜呈現(xiàn)明顯蒼白,尤其在眼瞼、甲床等部位更為顯著。這種蒼白與普通貧血不同,通常伴隨口唇和耳垂顏色變淡,且通過(guò)常規(guī)補(bǔ)鐵治療無(wú)法改善。家長(zhǎng)需注意觀察新生兒皮膚顏色變化,發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查。
紅細(xì)胞破壞增加導(dǎo)致膽紅素升高,表現(xiàn)為皮膚和鞏膜黃染,可能持續(xù)不退或逐漸加重。黃疸通常在出生后24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn),程度較重,可能伴隨尿色加深。嚴(yán)重時(shí)可引發(fā)核黃疸,造成神經(jīng)系統(tǒng)損傷。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)新生兒黃疸持續(xù)不退或加重時(shí),應(yīng)盡快就醫(yī)評(píng)估。
脾臟因代償性造血和紅細(xì)胞破壞增加而腫大,腹部膨隆可觸及腫大的肝臟和脾臟。隨著病情進(jìn)展,肝脾腫大可能逐漸明顯,導(dǎo)致腹部明顯膨隆。家長(zhǎng)在給新生兒換尿布或洗澡時(shí),如發(fā)現(xiàn)腹部異常膨隆或觸摸到腫塊,應(yīng)及時(shí)告知醫(yī)生。
長(zhǎng)期貧血導(dǎo)致組織缺氧,表現(xiàn)為體重增長(zhǎng)緩慢、肌肉松弛、活動(dòng)減少。患兒可能出現(xiàn)吸吮無(wú)力、吃奶量少、反應(yīng)遲鈍等情況。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)新生兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),記錄喂養(yǎng)情況和體重變化,發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)評(píng)估。
貧血和缺氧導(dǎo)致患兒易疲勞,表現(xiàn)為吃奶時(shí)易疲倦、吸吮力弱、進(jìn)食量少。嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)拒食、嘔吐等情況,進(jìn)一步加重營(yíng)養(yǎng)不良。家長(zhǎng)在喂養(yǎng)時(shí)應(yīng)注意觀察新生兒進(jìn)食狀態(tài),記錄每次吃奶量和時(shí)間,發(fā)現(xiàn)喂養(yǎng)困難應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
對(duì)于確診重度地中海貧血的新生兒,家長(zhǎng)應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行規(guī)范治療,包括定期輸血、祛鐵治療等。日常護(hù)理中需保持環(huán)境清潔,避免感染,注意觀察患兒精神狀態(tài)和活動(dòng)情況。定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估和血液檢查,及時(shí)調(diào)整治療方案。母乳喂養(yǎng)時(shí)可采用少量多次的方式,保證營(yíng)養(yǎng)攝入。避免自行使用補(bǔ)鐵藥物,所有治療應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
兒童的第一個(gè)叛逆期通常出現(xiàn)在兩到三歲,通常稱為嬰兒叛逆期。
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