產(chǎn)前胎兒畸形篩查及診斷有哪些方法

發(fā)布時間: 2022-10-27 83522次播放

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妊娠期內(nèi)進(jìn)行的產(chǎn)前畸形篩查，是為了在胎兒出生前，預(yù)測唐氏綜合征等，胎兒染色體異常發(fā)生風(fēng)險，所進(jìn)行的一系列檢查。唐氏綜合征的發(fā)病率，大約每800人中有一例，是染色體異常中最為常見的一種。過去采用的方法，是通過產(chǎn)婦的年齡，計算胎兒患上唐氏綜合征的風(fēng)險，而在最近大約20多年中，發(fā)展出了多種可在產(chǎn)前篩查，唐氏綜合征方法。隨著最新的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的應(yīng)用，產(chǎn)婦與其家人，正確理解這些產(chǎn)前篩查方法，也變得越來越重要。

產(chǎn)前針對胎兒畸形的檢查，大致上可分為針對大部分孕婦，預(yù)測胎兒異常風(fēng)險的篩選檢查，與確診異常的診斷檢查。篩選檢查包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，即NIPT，胎兒頸后透明帶超聲檢查，即NT。母體血清篩查與胎兒B超篩查，診斷檢查有絨毛檢查與羊水穿刺檢查等。胎兒鏡。胎兒鏡雖屬于有創(chuàng)傷性診斷技術(shù)，但能更直觀、準(zhǔn)確地觀察胎兒情況，且可進(jìn)行宮腔內(nèi)容物取樣診斷，甚至可進(jìn)行宮內(nèi)治療。但是胎兒鏡主要用于體表發(fā)育異常，以及白化病的疾病診斷，一般結(jié)構(gòu)缺陷不需要進(jìn)行胎兒鏡檢査。

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