小兒巨大血小板綜合征是一種常染色體隱性遺傳的，血小板黏附功能缺陷性出血疾病。臨床表現(xiàn)為雜合子可有血小板體積增大等生物學異常，但無出血癥狀。有中到重度的出血，以皮膚黏膜自發(fā)性出血為主，如瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血、月經(jīng)過多等。首先要向家長孩子說明要避免外傷，減少局部出血。出血不嚴重的可壓迫止血，月經(jīng)過多的患者可以給予避孕藥進行治療，嚴重出血的患者可以給予輸入血小板治療。如果能找到合適的供體，可以進行異基因骨髓移植、臍血干細胞移植，一旦成功是可以根治的。