人類通常有12對肋骨，僅有11對肋骨屬于先天性肋骨發(fā)育異常，可能由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、染色體變異、母體環(huán)境干擾或未知因素引起。

1、遺傳因素：

部分肋骨缺失與特定基因突變相關，如HOX基因家族異?？赡苡绊懝趋老到y(tǒng)發(fā)育模式。家族中存在類似骨骼發(fā)育異常者，后代出現肋骨數目異常概率增高。此類情況通常不伴隨其他器官異常，多數無需特殊治療。

2、胚胎發(fā)育異常：

妊娠第4-8周肋骨原基形成過程中，若受到機械壓力或血供不足可能導致肋骨原基融合異常。這類發(fā)育異常可能單獨存在，也可能合并胸椎畸形或胸廓不對稱，需通過影像學評估胸廓穩(wěn)定性。

3、染色體變異：

18三體綜合征、特納綜合征等染色體疾病常伴有多發(fā)骨骼畸形，肋骨數目減少多合并心臟、腎臟等器官發(fā)育異常。產前超聲篩查發(fā)現肋骨數目異常時，需進行羊水穿刺排除染色體疾病。

4、母體環(huán)境干擾：

妊娠早期接觸電離輻射、病毒感染或某些抗癲癇藥物可能干擾中胚層分化，導致肋骨發(fā)育停滯。這類情況可能伴隨皮膚紋理異?；蛑讣装l(fā)育不良，但智力發(fā)育通常不受影響。

5、未知因素：

約40%的肋骨數目異常無法明確病因，屬于孤立性發(fā)育變異。這類人群肺功能與常人無異，但因胸廓結構改變可能更易發(fā)生肋間神經痛，劇烈運動時需注意呼吸協調性訓練。

單純肋骨數目減少不影響正常生理功能，但建議定期進行肺功能檢測與脊柱側彎篩查。日常生活中應加強呼吸肌訓練，通過腹式呼吸、吹氣球等方式增強代償能力；游泳、瑜伽等低沖擊運動有助于維持胸廓柔韌性；飲食需保證充足鈣質與維生素D攝入，每日曬太陽30分鐘促進骨骼健康。合并脊柱畸形或呼吸功能障礙時，需在胸外科醫(yī)師指導下進行矯形器治療或呼吸康復訓練。